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Mercredi, 8 décembre, 2010

QU’EST-CE QUE L’HÉMOPHILIE?

Dossier réalisé par Jean-François SCHVED, CRTH Montpellier



Quelques notions pour les non-médecins



L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. On devrait en fait parler « des » hémophilies car il existe deux formes cliniques : l’hémophilie A liée à un déficit en un facteur de coagulation appelé facteur VIII : elle touche 80% des patients et l’hémophilie B liée à un déficit en facteur IX qui touche 20% des patients. Le diagnostic est fait précocement dans les formes sévères. L’évolution de la maladie qui à ce jour ne bénéficie que de traitements permettant de remplacer temporairement le facteur manquant est émaillée par des complications hémorragiques le plus souvent non extériorisées. Les plus fréquentes sont les hémorragies ostéoarticulaires en particulier les hémarthroses qui sont dangereuses pour l’articulation. Les hémorragies graves, mettant en jeu le pronostic vital sont heureusement rares.  La prise en charge thérapeutique de l’hémophilie est en pleine évolution. Alors que l’on traitait auparavant les hémorragies déclarées (traitement dit «à la demande») de plus en plus d’hémophiles sont traités de façon «prophylactique», consistant à injecter en particulier chez l’enfant et l’adolescent un produit substitutif de façon régulière pour prévenir les hémorragies plutôt que d’attendre leur survenue pour traiter.


POURQUOI EST-ON HÉMOPHILE?



L’hémophilie est constitutionnelle et héréditaire. Elle touche de façon quasi-exclusive les garçons et les hommes. La raison est la localisation du gène de l’hémophilie, sur le chromosome X. Les hommes n’ont qu’un seul chromosome X (ils sont XY) alors que les femmes ont deux chromosomes X (elles sont XX). Si donc un chromosome X est porteur du gène de l’hémophilie, l’homme sera nécessairement hémophile alors que la femme, qui à côté du chromosome «hémophile» garde un chromosome X normal aura suffisamment de facteur VIII ou IX pour ne pas être hémophile. Elles seront alors dites «conductrices», c’est-à-dire qu’elles transmettent la maladie mais n’ont pas de maladie hémorragique. Certaines ont néanmoins de petits signes hémorragiques.



POURQUOI L’HÉMOPHILE SAIGNE-T-IL?



La  coagulation dont le but est de former un caillot pour arrêter ou empêcher les hémorragies comporte divers temps successifs:

- le premier temps survient dès qu’il existe une brèche vasculaire et s’appelle hémostase primaire. Elle met en jeu principalement de petites cellules sanguins, les plaquettes et un facteur appelé facteur Willebrand. Les hémophiles ont une hémostase primaire normale, c’est la raison pour laquelle ils ont peu d’hémorragie extériorisée ou visible;

- le second temps est la coagulation qui permet de consolider le petit caillot formé précédemment. Il s’agit d’un processus de réactions en chaîne survenant dans le sang et impliquant des facteurs appelés facteurs de coagulation dont font partie le facteur VIII et le facteur IX. En cas d’absence (ou de diminution importante) du facteur VIII ou du facteur IX, la chaîne de réaction est interrompu ou altérée.  Dans ces conditions, la coagulation chez l’hémophile se fait très lentement voire pas du tout.

Il faut signaler qu’il existe d’autres maladies hémorragiques proches de l’hémophilie: la maladie de Willebrand, liée à une absence ou une diminution importante du facteur Willebrand évoquée ci-dessus ou les déficits rares en autres facteurs de coagulation: facteur VII, en facteur X, ou en facteur V par exemple.



QUELLES SONT LES COMPLICATIONS HÉMORRAGIQUES RENCONTRÉES CHEZ L’HÉMOPHILE ?


1 LES DIFFÉRENTES FROMES DE L’HÉMOPHILIE


Pour chaque type d’hémophilie, A ou B, il existe différents degrés de gravité, en fonction des taux circulants de facteur VIII ou facteur IX. On distingue ainsi:

- l’hémophilie sévère lorsque le déficit est total ou que le taux est inférieur à 1% (le taux normal est de 100%);

- l’hémophilie modérée lorsque le taux sanguins  de facteur VIII ou IX est compris entre 1 et 5%;

- l’hémophile mineure lorsque les taux de VIII ou IX sont compris entre 5 et 30%.


2 LES HÉMORRAGIES: CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES



L’hémophilie se caractérise non pas par des saignements massifs, mais par des durées de saignement allongées. Les hémorragies rencontrées chez l’hémophile sont rarement extériorisées. Il s’agit le plus souvent d’hématomes ou d’hémarthroses, dont les signes sont développés ci-dessous. Il est rare, en dehors des hémarthroses que les complications surviennent spontanément: elles succèdent habituellement à des traumatismes, mêmes minimes. Lorsqu’il n’y a pas d’autre cause (plaie cutanée large, brèche vasculaire…), les saignements cessent dès que le facteur anti hémophilique a été injecté, d’où l’intérêt de l’injecter précocement.



3 PRINCIPALES LOCALISATION DES HÉMORRAGIES



- Hémarthroses



L’hémarthrose est la presence de sang dans l’articulation ou plus précisément dans la cavité articulaire. A l’état normal, il existe dans l’articulation une poche entourée d’une membrane appelée membrane synoviale. La poche synoviale contient un liquide

Translucide, le liquide synovial qui évite les frottements susceptible de dégrader les surfaces articulaires. En cas d’hémarthrose, ce liquide est remplacé par du sang. La présence de sang se traduit par une douleur articulaire et un gonflement de l’articulation.

Chez l’hémophile, l’hémarthrose peut survenir spontanément, même en l’absence de traumatisme ou de faux mouvement. Ces hémarthroses touchent surtout les genoux et les chevilles, apparaissant souvent à l’âge de la marche, voir les coudes.

L’hémarthrose est douloureuse mais ne met pas en jeu le pronostic vital. Elle doit néanmoins être traitée par injection intraveineuse immédiate ou, au moins, rapide de facteur VIII ou IX selon le cas. D’une part l’injection soulage le patient et d’autre part elle protège l’articulation. En effet la présence répétée de sang dans l’articulation abime le cartilage articulaire et, à la longue entraîne des déformations sévères voire des destructions articulaires créant un gros handicap fonctionnel pour le patient.

Le diagnostic d’hémarthrose est facile et ne nécessite aucun examen complémentaire. Habituellement, le patient hémophile sait reconnaître une hémarthrose et en connaît le traitement.



- Hématomes



Il s’agit de la deuxième grande complication de l’hémophilie. Un hématome est la présence d’une certaine quantité de sang, localisée en dehors d’un vaisseau. C’est donc une «boule de sang». Il ne doit pas être confondu avec l’ecchymose (appelée communément «bleu» ) liée à un épanchement sanguin qui diffuse sous la peau.

La gravité des hématomes tient soit à leur volume, certains sont volumineux et contiennent plus d’un litre de sang, soit à leur localisation.

La plupart des hématomes sont superficiels et ne requièrent pour leur traitement que la compression et, lorsque cela est possible, l’application de froid.

Un hématome peut aussi apparaître après une injection intra-musculaire. C’est la raison pour laquelle toute injections intra musculaire est contre-indiquée chez l’hémophile.

De très rares hématomes, volumineux ou de localisation défavorable, peuvent engager le pronostic fonctionnel: hématome du plancher de la bouche, hématome intracérébral, volumineux hématome rétro-péritonéal.

D’autres hématomes engagent très rapidement le pronostic fonctionnel en particulier l’hématome de la loge antérieure de l’avant bras responsable d’un syndrome de Volkmann, les hématomes compressifs des membres entraînant des compressions vasculaires ou neurologiques, hématomes péri-rachidiens, hématomes rétro-orbitaires, etc. Tous ces hématomes nécessitent un traitement immédiat consistant à injecter du facteur VIII ou IX au patient avant de l’orienter vers un centre hospitalier ou un médecin.


Hémorragies extériorisées



Les hémorragies extériorisées sont rares.

- Il peut s’agir de saignements de nez («épistaxis»), nécessitant un simple traitement local: tête penchée en avant et compression de la ou des narines;

- exceptionnellement peuvent survenir des hémorragies digestives: elles sont souvent liées à une lésion du tube digestif, dans lesquelles l’hémophilie aggrave le tableau d’hémorragies des hématuries (urines rouges) qui ne nécessite qu’une bonne hydratation pour éviter que le sang ne caillote dans les voies urinaires



4 LES COMPLICATIONS IATROGÈNES (LIÉES AU TRAITEMENT)



En dehors des réactions d’allergies et d’intolérances aux produits; deux types de complications iatrogènes peuvent être rencontrées.



Complications infectieuses



Dans les années 85-90, un nombre important d’hémophile a été contaminé par le virus VIH ou le virus de l’hépatite C plus rarement B. Ces maladies bénéficient de traitements qui ont permis de guérir un certain nombre d’hépatite et de stabiliser les infections VIH. Ces maladies ne sont pas contagieuses et ne se transmettent pas par voie orale. Les hémophiles porteurs de ces pathologies se savent atteints. Les mesures d’hygiène, en matière de plongée sont celles appliquées dans toutes les structures de plongée.



Développement d’un inhibiteur



Il s’agit d’une complication qui touche 10 à 15% des hémophiles et qui pose surtout des problèmes de prise en charge médicale. Chez ces patients se sont développés des anticorps contre le produit qu’on leur injecte. La conséquence est l’inefficacité du produit injecté et la nécessité de recourir à des produits différents, de maniement plus délicat. Les hémophiles porteurs d’inhibiteurs le savent et sont traités en conséquence.



QUELS SONT LES PRINCIPES DU TRAITEMENT DE L’HÉMOPHILIE ?



L’hémophilie se définit par l’absence ou la diminution dans le sang de facteur anti-hémophilie, facteur VIII (hémophilie A) ou facteur IX (hémophilie B). Ces produits existent sous forme de médicaments injectables par voie veineuse. Dès l’injection effectuée, le système de coagulation de l’hémophile fonctionne normalement pour une durée variable (6 à 24 heures).

Ces produits sont donc la base du traitement, mais toutes les complications hémorragiques ne nécessitent pas une injection de facteur Nous ne donnerons ici que les grandes lignes du traitement. Les modalités pratiques du traitement sont développées dans des revues et articles de synthèse.



QUELLES SONT LES CARACTÉRISTIQUES DES PRODUITS UTILISÉS ?



Les facteurs anti hémophiliques sont issus soit de dons de sang ou de plasma, soit de synthèse par génie génétique.

La seule voie d’administration possible est l’injection intraveineuse. La plupart des hémophiles savent se faire leurs injections eux-mêmes et connaissent les doses à injecter.

Les facteurs anti hémophiliques se présentent en kits comportant le produit lyophilisé, le soluté pour reconstitution et le nécessaire à injection.

Ils doivent si possibles être conservés au frais.

Les hémophiles ont habituellement les produits nécessaires à leur traitement avec eux. Ils connaissent parfaitement les modalités d’injection et les doses nécessaires.



QUELLES SONT LES MODALITÉS DE TRAITEMENT?



Selon les patients, deux attitudes thérapeutiques sont proposées:



- Traitement dit prophylactique



Il consiste à injecter de principe  deux à trois fois par semaine des facteurs anti hémophiliques de façon à maintenir un taux résiduel minimal de facteur anti hémophilique circulant et à prévenir les accidents articulaires. Cette attitude est préconisée et utilisée très largement chez l’enfant, au moins jusqu’en fin de croissance: c’est la seule qui permet d’éviter les séquelles ostéoarticulaires qui constituent le pronostic fonctionnel de l’hémophilie.



- Traitement à la demande



Dans ce type de prise en charge, l’objectif thérapeutique est d’apporter le plus rapidement possible un dérivé anti hémophilique dès qu’il y a complication hémorragique notable. Ceci a été rendu possible par l’auto traitement: dans le cadre de protocoles d’éducation thérapeutique,  l’hémophile dispose à domicile des produits nécessaires; les injections sont effectuées par lui-même, un proche ou un professionnel de santé rapidement disponible. La quasi-totalité des adultes hémophiles est traitée à la demande.

Quelle que soit la modalité de traitement, prophylactique ou à la demande, le premier geste à faire devant une complication hémorragique importante, en dehors d’un geste local s’il est possible, est l’injection de facteur VIII ou IX, sans dosage préalable. Cette injection permet à l’hémophile de retrouver pour quelques heures un système de coagulation normal.



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