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HISTOIRE DE L’HÉMOPHILIE ET DE SES TRAITEMENTS

Mardi, 30 novembre, 2010

• IVème siècle av JC: Hippocrate montre la possibilité d’arrêter les hémorragies par l’application de froid.

 

• IIème siècle av JC: Probable première description de l’hémophilie dans le Talmud de Babylone (voir annexe 2).

 

 XIIème siècle: Maimonides décrit la transmission de l’hémophilie par les femmes conductrices à leurs fils.

 

• XVIème siècle: Le Rabbin Moïse affirme qu’un homme hémophile ne peut pas avoir d’enfants hémophiles.

 

• 1803: John Otto retrace l’arbre généalogique retraçant la transmission de l’hémophilie sur une période de 70 ans. Il préconise l’utilisation de sulfate de soude pour le traitement.

 

• 1828: Hoppf dans sa leçon inaugurale utilise pour la première fois le terme d’hémophilie. Mais pour lui, l’hémophilie ne touche que les hommes délicats, minces, aux cheveux jaune- roux, aux yeux bleus, anxieux et timides. En fait, cette antériorité sémantique est contestée par Brinkhous qui signale qu’au musée de Vienne figure un tableau du XVème siècle montrant une femme en train de saigner et intitulé «La guérison de l’hémophilique».

 

• 1855: Grandidier publie «Die Hemophilie» la première revue d’un grand nombre de cas d’hémophiles (420 en tout) de plusieurs pays. La présence de cas féminins montre que toutes pathologies hémorragiques était appelées hémophilie. Il préconise comme traitements le jus de citron, l’opium, le chlorure de fer et l’acétate de plomb.

 

• 1878: Goodman déconseille l’alcool qui altère la fibrine à l’exception d’un bon verre de Claret.

 

• 1889: Bonne reconseille le champagne, le cognac, la limonade et le sulfate de magnésium.


• 1892: König décrit l’hémarthrose de l’hémophile.


• 1923: Hayem propose de traiter l’hémophilie par du sodium, du sérum frais en intra-musculaire ou des transfusions de sang citraté.


• 1924: Alors que l’explication physiopathologique de l’hémophilie était sur des fausses pistes (l’hémophilie est due à un manque de thromboplastine dans les tissus, à une anomalie des plaquettes…). Fleissly et Fried incriminent une anomalie du plasma pour expliquer l’hémophilie.


• 1930: Stuber et Lang proposent un traitement à base de gaz carbonique pour lutter contre la glycolyse sanguine de l’hémophilie.


• 1936: Lenggenhager attribue l’hémophilie à l’absence d’une protéine plasmatique: la prothrombokinine.


• 1937: Pater et Taylor montre que l’anomalie plasmatique de l’hémophilie peut être corrigée par une globuline qui sera appelée la globuline anti-hémophilique.


• 1937: Dans une série de 98 hémophiles publiée par Birch, seuls 6 patients sont vivants à l’âge de 40 ans, 82 sont morts pendant l’enfance ou l’adolescence d’hémorragie incoercible succédant à des accidents minimes.


• 1942: Johnson montre que le plasma lyophilisé est inefficace dans le traitement l’hémophilie.


• 1952: Alors que l’on avait observé que le fait de transfuser le sang d’un hémophile à un autre hémophile ne modifiait pas l’anomalie de la coagulation du receveur (!) Schulman et Smith publient le cas d’un hémophile dont le temps de coagulation était normalisé par la transfusion du sang d’un autre hémophile: y aurait-il non pas une mais deux hémophilies?


• 1952: Rosemary Biggs rapporte le cas de 6 hémophilies porteurs d’une maladie différente de la forme habituelle. L’auteur aura la modestie de donner à cette maladie non pas son nom a elle mais celui d’un des patients: Stephen Christmas. La maladie sera appelée Christmas disease. Coïncidence ou presque, l’article est publié dans l’édition de Noël du British Medical Journal. Les très sérieux Drs Collins et Kemp s’indignent qu’un nom de fête puisse être donné à une maladie aussi grave. R Biggs explique que si elle avait cette maladie «hypococothromboplastinémie» ou «orthothrombophobie» personne n’aurait lu l’article. Elle venat en fait de décrire l’hémophilie B, déficit en facteur IX qui touche 15% des hémophiles, alors que la forme principale est le déficit en facteur VIII.


• 1953: Rosenthal décrit dans sa famille un troisième type d’hémophilie, l’hémophilie C due en fait à un déficit en facteur XI (appelé aussi facteur Rosenthal, dans le même esprit de modestie que précédemment…).



1957: Biggs et Mac Farlane proposent de traiter par le blanc d’oeuf, l’oxalate, les saignées, le calcium intra-veineux, la gélatine sous-cutanée, la sensibilisation au sérum de cheval.


• 1964: Judith Pool montre la possibilité de traiter l’anomalie de la coagulation chez l’hémophile par du cryoprécipité plasmatique. Ici commence, enfin l’ère thérapeutique moderne de l’hémophilie. Progressivement, et au prix encore de lourds handicaps parfois, les hémophiles atteindront de plus en plus souvent l’âge adulte et verront leur espérance de vie se rapprocher de celle d’une population normale


• Années 70: les débuts du fractionnement du plasma.


• 1975: préparation des fractions PPSB, riches en facteur IX.


• 1980: Utilisation de plus en plus large des concentrés de facteur VIII qui vont permettre le traitement à domicile des hémophiles, l’autotraitement et grâce à cela la prévention des séquelles articulaires graves, au total l’amélioration de la qualité de vie…l’espoir.


• 1983-1985: Les années noires: VIH, hépatite C. Les drames, les rancoeurs, les accusations, le doute.


• 1985: Le développement et la généralisation des procédés d’inactivation virale pour les concentrés de facteur anti-hémophilique.


• 1986: Le gène du facteur VIII est cloné. Ceci va permettre la préparation de facteur VIII de synthèse préparé à l’aide des techniques de génie génétique (facteur VIII recombinant).


• 1993: Mise sur le marché en France de facteur VIII recombinant.


• Fin du XXème siècle: Préparation de facteur anti-hémophiliques recombinants de 2ème génération, sans protéine animales. Préparation de facteurs anti-hémophiliques plasmatiques nanofiltrés.


• Début du XXIème siècle: Publication des premiers essais de thérapie génique dans l’hémophilie chez l’homme.


(Annexe 1)

Les noms de l’hémophilie dans l’histoire



Diathèse hémorragique; Hémorrhée; Hématophilie; Hémorragie constitutionnelle; Hémorrhagophilie; Homme saignant; Idiosyncrasie hémorragique;Horbus Haematicus; Amyhaemorrhagia; Bleeder; Bloederzikte; Bluter;Bluterkranheit; Blutsucht.

 

(Annexe 2)

Talmud de Babylone (traduction)

«Il a été enseigné par le Tana’im:

Si elle a circoncis son premier fils et qu’il est mort, puis un second fils et qu’il est mort, elle ne doit pas circoncire le troisième», alors que le rabbin Siméon dit: «elle peut circoncire le troisième mais pas le quatrième»

R Hiyya bar Abba dit: «Il y eut autrefois quatre soeurs à Sepphoris. La première circoncit son fils et il mourut; la seconde circoncit son fils et il mourut; la troisième circoncit son fils et il mourut; la quatrième vint d’abord voir le rabbin Siméon ben Galamiel qui lui dit: «tu ne dois pas circoncire ton fils».

Pour la circoncision, il y a des familles dans lesquelles le sang est très fluide et il y a des familles dans lesquelles le sang reste est fermement retenu.